8x8ⅹ华人永久免费视颍,中文字幕高清在线中文字幕,高清无码午夜福利在线观看,精品国产人成亚洲区

雄獅崛起

最近的幾次會(huì)議，賀老師多次提到“雄獅崛起”這個(gè)詞。如果把中華民族的崛起比喻成東方雄獅正在醒來(lái)，那么遺傳學(xué)，基因組學(xué)的也可以類(lèi)比成一頭小獅子，經(jīng)過(guò)無(wú)數(shù)科研工作者的努力，這種小獅子終于逐漸長(zhǎng)大，欣欣向榮。我們的遺傳學(xué)、基因組學(xué)終于要從研究領(lǐng)域走向臨床應(yīng)用了，這是多么令人激動(dòng)的一件事，然而在真正實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用前還有幾道“坎”要過(guò)。

第一部分

針對(duì)前幾個(gè)月基因檢測(cè)的“叫?！迸c“解凍”，賀林老師表達(dá)了以下觀點(diǎn)：

1.叫停令的必要性和必須性

在缺乏監(jiān)管的情況下，各家公司良莠不齊，收費(fèi)、檢測(cè)及倫理標(biāo)準(zhǔn)等都有所差別。因此，出臺(tái)相關(guān)的管理規(guī)定是必要的和必須的，也是值得大力支持和贊揚(yáng)的！

2. 打一場(chǎng)有準(zhǔn)備之戰(zhàn)會(huì)更主動(dòng)

“叫停令”出臺(tái)后大家“亂了方寸”，帶出了許多深層次的問(wèn)題。出臺(tái)這樣牽一發(fā)而動(dòng)全身規(guī)定前是否需要認(rèn)真的考慮和討論？是否應(yīng)該廣泛聽(tīng)取百姓和專(zhuān)家的意見(jiàn)？是否需要通過(guò)輿論讓社會(huì)民眾理解進(jìn)行整頓的必要性？如果再多一些人性化處理，外附一張時(shí)間表，效果可能會(huì)更好。

3. 及時(shí)的后續(xù)工作能指導(dǎo)布局和避免硬傷

“叫停令”初衷是撥亂反正，但后續(xù)措施沒(méi)有跟上。跟上究竟要多久？拖欠所造成的機(jī)遇喪失或巨大的損失由誰(shuí)來(lái)付？已有的所謂的試點(diǎn)單位為什么不在叫停前先把標(biāo)準(zhǔn)定出來(lái)？目前二代測(cè)序篩查孕婦外周血唐氏綜合癥（這次相關(guān)爭(zhēng)議的引發(fā)點(diǎn)）的工作出現(xiàn)了“收”“放”不均局面。再等多久才能等到準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)？

就在咱們還在“無(wú)休止”地討論的同時(shí)，成千上萬(wàn)的孕婦正在煎熬，在焦急地等待著產(chǎn)前診斷的精確結(jié)果，因?yàn)閷?duì)一個(gè)孕婦而言可用于檢測(cè)期時(shí)間就那么幾個(gè)星期。然而，從“叫停令”頒發(fā)經(jīng)過(guò)“漫長(zhǎng)”的時(shí)間后才有了第一個(gè)解凍” ！因此，在抓規(guī)范的同時(shí)也不能忘了跟進(jìn)措施。

4.應(yīng)盡量與以往條例相協(xié)調(diào)

“叫停令”主要針對(duì)產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)，包括較新的二代測(cè)序技術(shù)和極為成熟的一代測(cè)序技術(shù)。第一代DNA測(cè)序技術(shù)（Sanger測(cè)序）已十分成熟了，國(guó)際上已經(jīng)普遍應(yīng)用到臨床，我國(guó)也一直將基因測(cè)序作為基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，任何基因診斷的方法需要DNA測(cè)序來(lái)驗(yàn)證其真?zhèn)危瑖?guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的臨床檢測(cè)項(xiàng)目中也可以查到不少遺傳病和傳染病的基因測(cè)序檢查，當(dāng)?shù)氐牡厥形飪r(jià)局均有明確的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。這樣看，如果基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)第一代測(cè)序需要叫停，那么其他的基因檢測(cè)產(chǎn)品是不是需要重新審批？因?yàn)檫@一叫停使得所有基因測(cè)序診斷產(chǎn)品和技術(shù)都被波及到了。

5.同時(shí)考慮有效的補(bǔ)救措施

雖然“叫停令”的本意是好的，但如果被質(zhì)疑處太多，就很難正常運(yùn)轉(zhuǎn)。當(dāng)年由于PCR技術(shù)被濫用，擴(kuò)增產(chǎn)物污染普遍，使得在90代初叫停PCR起到一定的積極控制作用，但同時(shí)誤掉了對(duì)大量肝炎患者的及時(shí)診斷，且使許多生物技術(shù)公司失去了進(jìn)入國(guó)際市場(chǎng)的最好時(shí)機(jī)。當(dāng)初叫停PCR和今天叫?；驕y(cè)序?qū)χ袊?guó)生物醫(yī)療產(chǎn)業(yè)帶來(lái)的負(fù)面影響應(yīng)要有充分估計(jì)。

人們希望兩部委能網(wǎng)開(kāi)一面，讓新技術(shù)，新產(chǎn)品有更多的機(jī)會(huì)進(jìn)入臨床實(shí)踐。衛(wèi)計(jì)委聲稱(chēng)有“快速通道”，可是，無(wú)論是非典，還是禽流感，都證明是一個(gè)“快而不通”的道路，人為因素太多。

6. 追究外在的同時(shí)或許更應(yīng)在內(nèi)在上下功夫

從內(nèi)容上看，該“叫停令”主要是對(duì)基因測(cè)序的形式進(jìn)行管理，包括基因測(cè)序的儀器，試劑，分析軟件等。這些實(shí)際上只是形式，是產(chǎn)品的外在，基因檢測(cè)的核心不是基因檢測(cè)方法而是基因本身，對(duì)什么基因進(jìn)行測(cè)序，測(cè)序的科學(xué)意義和臨床價(jià)值是什么，是否能夠?qū)膊∑鸬斤L(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防、診斷和治療的指導(dǎo)作用？這些問(wèn)題在“叫停令”中沒(méi)有任何涉及，也就是說(shuō)，對(duì)于產(chǎn)品的管理只是在包裝上提要求，而不是對(duì)內(nèi)容進(jìn)行要求，至少不夠重視。

7. 試點(diǎn)單位的選擇與期待

“叫停令”中提到了要有試點(diǎn)單位進(jìn)行基因測(cè)序產(chǎn)品的驗(yàn)證與評(píng)價(jià)，這使得人們關(guān)注試點(diǎn)單位是如何確立的？目前的消息認(rèn)為申報(bào)的單位都上，但水平參差不齊如何掌控？將對(duì)哪些基因測(cè)序產(chǎn)品進(jìn)行驗(yàn)證與評(píng)價(jià)？驗(yàn)證和評(píng)價(jià)又是如何開(kāi)展的？是否只局限在基因測(cè)序的方法（儀器，試劑等），還是針對(duì)人類(lèi)眾多疾病的各種基因檢測(cè)內(nèi)容（不是方法手段）？科學(xué)性驗(yàn)證又會(huì)需要多少家單位？ 業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家在其中介入太少，人們普遍期待中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)和中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)的專(zhuān)家能夠積極建言獻(xiàn)策，促進(jìn)此項(xiàng)事業(yè)的發(fā)展。評(píng)述：這屬于一些基本類(lèi)常識(shí)，但把握不好也會(huì)非常影響工作。

第二部分

賀林老師同時(shí)向轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)表達(dá)了對(duì)基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展受阻的擔(dān)憂：“叫停令”所帶來(lái)的影響可能遠(yuǎn)超過(guò)想象，很有可能直接或間接地阻礙了一個(gè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展，許多項(xiàng)目都介于臨床和非臨床之間，都需要測(cè)序。在沒(méi)能界定清楚前先全部叫停？所帶來(lái)的損失又應(yīng)該由誰(shuí)來(lái)承擔(dān)？

1.不成熟的政策可能讓我們痛失歷史機(jī)遇

人類(lèi)基因組計(jì)劃改變了人類(lèi)，顛覆了世界，帶給人們的是一個(gè)勢(shì)不可擋的巨型產(chǎn)業(yè)。（花費(fèi)30億美元，耗時(shí)13年于2003年完成的人類(lèi)基因組計(jì)劃經(jīng)過(guò)10年的結(jié)果，到目前為止已為人類(lèi)產(chǎn)生7000億美元的回報(bào)，這一勢(shì)頭仍在擴(kuò)大。）

我國(guó)在這一領(lǐng)域離世界的領(lǐng)跑線并不遠(yuǎn)，有些領(lǐng)域齊平甚至超出。如果真是由于我們一個(gè)不成熟政策使我國(guó)痛失良機(jī)，豈不成了歷史的罪人？ 而這一工作的核心是“測(cè)序”！

2. 出生缺陷-苦難的是家庭，損失的是國(guó)家

《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》指出，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷患兒89.6萬(wàn)，其中結(jié)構(gòu)畸形25萬(wàn)，形勢(shì)嚴(yán)峻。

這項(xiàng)工作由衛(wèi)計(jì)委牽頭運(yùn)籌，牽涉到千家萬(wàn)戶，苦難的是家庭，損失的是國(guó)家!誰(shuí)也耽擱不起，而這一工作的核心也無(wú)法脫離“測(cè)序”！

3. 叫停令和國(guó)務(wù)院新政策沖突

“叫停令”與《國(guó)務(wù)院關(guān)于促進(jìn)健康服務(wù)業(yè)發(fā)展的若干意見(jiàn)》（國(guó)發(fā)〔2013〕40號(hào)）的核心內(nèi)容也有沖突，即：到2020年，基本建立覆蓋全生命周期、內(nèi)涵豐富、結(jié)構(gòu)合理的健康服務(wù)業(yè)體系，打造一批知名品牌和良性循環(huán)的健康服務(wù)產(chǎn)業(yè)集群，并形成一定的國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力，基本滿足廣大人民群眾的健康服務(wù)需求, 而健康服務(wù)業(yè)總規(guī)模目標(biāo)達(dá)到8萬(wàn)億元以上，成為推動(dòng)經(jīng)濟(jì)社會(huì)持續(xù)發(fā)展的重要力量。而在此事業(yè)中扮演著中堅(jiān)力量的又是“測(cè)序”！

第三部分

路在何方？賀林老師根據(jù)國(guó)外通行的做法，提出適合我國(guó)國(guó)情的基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)規(guī)范之路——從產(chǎn)品認(rèn)證到實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證。

1、建立符合國(guó)情CLIA認(rèn)證體系

美國(guó)除了FDA認(rèn)證之外，還有 CLIA認(rèn)證體系，目前全美有近25萬(wàn)個(gè)CLIA實(shí)驗(yàn)室，由另外一個(gè)政府機(jī)構(gòu)CMS 管理。其中，F(xiàn)DA管公司生產(chǎn)出來(lái)的產(chǎn)品，而CMS則管實(shí)驗(yàn)室服務(wù)。只要實(shí)驗(yàn)室的人員執(zhí)照齊全，通過(guò)了政府認(rèn)證的嚴(yán)格質(zhì)量管理，就可以對(duì)外提供自己驗(yàn)證過(guò)的收費(fèi)臨床服務(wù)。

這樣做的好處就是：在巨大的醫(yī)療需求和日新月異的新技術(shù)面前，所有的CLIA實(shí)驗(yàn)室可以根據(jù)市場(chǎng)需求，快速地開(kāi)發(fā)各種新的診斷應(yīng)用。政府不必對(duì)應(yīng)接不暇的每個(gè)新應(yīng)用做出回應(yīng)，而病人可以根據(jù)自己的需要，即時(shí)得到新的診斷服務(wù)。

2、新藥臨床試驗(yàn)同時(shí)提供遺傳分子診斷數(shù)據(jù)

2003年，美國(guó)藥品食品監(jiān)督管理局（FDA）頒布了《行業(yè)指南草案：藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)報(bào)送》，2005年即成為正式文件，要求新藥臨床試驗(yàn)完畢進(jìn)行申報(bào)時(shí)需提供病人遺傳分子診斷方面數(shù)據(jù)。 而我們國(guó)家根本沒(méi)有這樣的條例和法案，在這些方面，美國(guó)已經(jīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)走在了前面。

3、建立遺傳咨詢師培訓(xùn)，設(shè)立臨床遺傳學(xué)學(xué)科

基因檢測(cè)結(jié)果解讀需要專(zhuān)業(yè)的人士在計(jì)算機(jī)的幫助下完成。然而，現(xiàn)在的遺傳咨詢門(mén)診還僅局限在婦產(chǎn)輔助生殖等部門(mén)。未來(lái)所有的醫(yī)生都應(yīng)該具有一定的遺傳學(xué)和基因檢測(cè)的知識(shí)，遺傳咨詢師的培訓(xùn)和教育是產(chǎn)業(yè)設(shè)計(jì)重要的環(huán)節(jié)，沒(méi)有正確的解讀和咨詢，就不可能將基因檢測(cè)真正造福人類(lèi)。遺傳咨詢師也不只是臨床醫(yī)生的專(zhuān)利，應(yīng)該向社會(huì)化推廣，讓他們能夠?yàn)樯鐣?huì)化的基因檢測(cè)進(jìn)行正確的解讀。

與此相配合，我國(guó)急需建立“臨床遺傳學(xué)”學(xué)科，此事如果不從現(xiàn)在抓起，今后定必會(huì)吃大虧。

第四部分

對(duì)于目前困擾產(chǎn)業(yè)的種種問(wèn)題，賀林老師用一個(gè)簡(jiǎn)單明了的思路幫大家進(jìn)行梳理：

人人享受基因數(shù)據(jù)知情權(quán)

1、 基因序列本身猶如血型、血糖、血脂、體重等一樣，自己有著天經(jīng)地義的知情權(quán)，至于用哪一套技術(shù)得到結(jié)果是自己決定的事；

2、涉及到臨床相關(guān)檢測(cè)，應(yīng)上升至國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)層面加以管理。

呼吁

賀林老師作為中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)前任主任委員以及衛(wèi)計(jì)委前身的主任特聘顧問(wèn)，在這一特殊的歷史時(shí)刻挺身而出，從民間、專(zhuān)家和官員顧問(wèn)的角度，盡可能站在國(guó)家層面，看準(zhǔn)和提出目前的核心問(wèn)題，與各位同仁一起為我國(guó)的基因測(cè)序臨床應(yīng)用找出一條切實(shí)可行的路，以期合理和高效地推動(dòng)我國(guó)人口健康事業(yè)的發(fā)展。

參考資料

【1】微信公眾號(hào)“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)”（ID：zhuanhuayixue），《轉(zhuǎn)》訪賀林院士：深度基因測(cè)序的臨床應(yīng)用時(shí)代是否已經(jīng)到來(lái)？